В Калифорнии прошла первая в мире процедура по «редактированию» генома взрослого человека прямо внутри его тела. Пациентом стал мужчина с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера), пишет Meduza.

Синдром Хантера у 44-летнего американца Брайана Мадо проявился еще в детстве. Мукополисахаридоз II типа — это метаболическое расстройство: у людей с ним происходит мутация в гене, ответственном за производство фермента, который участвует в расщеплении сложных углеводов. В итоге они накапливаются в клетках и вызывают многочисленные патологии органов. Это редкая болезнь: всего в мире с таким синдромом живут около 10 тысяч человек. Обычно с тяжелой формой этой болезни люди не доживают до 20 лет — из-за закупорки дыхательных путей или сердечной недостаточности. У людей с синдромом Хантера задержан рост, плохая подвижность суставов, диспропорциональное тело и огрубление черт лица.

Мадо за свою жизнь перенес 26 операций — из-за грыж и деформированных костей, а также на позвоночнике, глазах и желчном пузыре. В 2016 году он чуть не умер от бронхита и воспаления легких: мужчина не мог откашливаться, так как мукополисахаридоз II типа деформировал его дыхательные пути. Но, несмотря на болезнь, Брайан вел активную жизнь: стал шеф-поваром и
был совладельцем двух ресторанов в штате Юта, хотя в последнее время здоровье не позволяло ему работать.

При синдроме Хантера фермент, которого не хватает в организме, можно добавлять внутривенно — но это лишь облегчает симптомы, в больницу нужно ездить еженедельно. Плюс, это дорого – от 100 до 400 тысяч долларов в год.

Мадо участвовал в исследованиях этого вида терапии 15 лет назад (и даже познакомился во время лечения с медсестрой, которая потом стала его невестой). Теперь он решил принять участие в клиническом испытании нового метода — генной терапии. Если процедура «редактирования» пройдет успешно, это не исправит изменения, которые уже произошли в его теле, но проходить ферментную терапию ему больше будет не нужно.

Метод позволяет изменять гены прямо в теле человека. Происходит это с помощью «цинковых пальцев», как их называют врачи. Это белковые структуры, которые содержат ион цинка, по форме похожие на пальцы. «Палец» находит нужный участок ДНК и связывается с ним, чтобы внести в это место необходимые изменения. Это что-то вроде «внедрения в организм крошечного хирурга», который сам «разрезает вашу ДНК, вставляет ген и зашивает. Ген становится частью ДНК и остается в ней навсегда».

Первые результаты у Брайана Мадо должны быть заметны уже через месяц, а через три месяца врачи скажут, удалось ли избавить мужчину от синдрома Хантера. В испытании примут участие еще 29 взрослых людей. Если лечение окажется эффективным, то, как надеются ученые, в будущем его можно будет применять и для детей, чтобы предотвратить необратимые изменения.