Генетические тесты — это новые нумерологические подсчеты из 90-х: чтобы узнать, кем мы были в прошлой жизни и как скоро умрем, раньше нужно было проводить математические операции с датой рождения. Развитие биотехнологий запустило генетический сервис: немного слюны, чуть больше денег — и заключение с этническим диагнозом, склонностями к болезням, агрессии и различным видам спорта в кармане.
Ученые сделали вывод, что 150 тысяч лет назад в Африке жила женщина, которая передала всем нам по прямой линии свою митохондрию ДНК. Мужчина, от которого все мужчины унаследовали Y-хромосомальную ДНК, жил позже — примерно 50 тысяч лет назад. Для удобства подсчетов научным абстракциям дали библейские имена — «митохондриальная Ева» и «Y-хромосомный Адам». Креационисты возрадовались, что наука доказала Библию, но дело было лишь в удачном выборе метафоры.
Драматическую сагу про расселение из Африки на Восток, которую развивал еще Дарвин, подтвердила молекулярная биология. В ядре клетки накапливались мутации — результат генетического дрейфа. Тесты показывают, как человечество расселялось по планете. Теперь каждый может получить ответ, на каких землях его может настигнуть приступ зова крови. Чем больше людей отдают сведения о своем ДНК в общую базу, тем понятнее путешествие гаплогрупп по миру. Тест на полную этническую раскладку генома — один из вариантов генетического сервиса.
Белорусский центр биотехнологий выглядит как самый обычный оплот бюрократии — пол из плитки с мраморной крошкой, свой бюст Ленина и череда кабинетов. В одном из них Ирма Массе проводит консультации по данным, полученным из слюны пациента. «Расшифровка генома человека в 2005-м показала, что всего их около 30 тысяч. Все гены есть у всех. Главная особенность — вариант гена. Есть мутации, а есть полиморфные варианты. Цвет глаз — это один ген, но голубой или карий — уже вариант», — говорит заведующая лабораторией генетики человека Республиканского центра биотехнологий. На одной из стен висит портрет Ирмы Борисовны — фотография с нанесенными сверху молекулами флюоресцентных цветов.
Когда мы были африканцами
В 2002 году сообщество генетиков (Y Chromosome Consortium) выработало общую классификацию по линиям Y-хромосомы. Так было выделено 18 основных мутационных кластеров в хромосоме, гаплогрупп, обозначаемых латинскими буквами от A до R. Но нельзя связывать отдельный народ с конкретной гаплогруппой. В любом этносе будут несколько характерных. Например, в белорусах есть проценты гаплогрупп N, I, R1. Современные этносы характеризуются не преобладанием какой-то одной гаплогруппы, а пропорцией набора гаплогрупп. Самая многочисленная корневая Y-гаплогруппа — F. От нее образовалось 90% всех существующих ныне мужских представителей народов Евразии. Генотип славян совпадает с европейским, но частота отдельных гаплогрупп варьируется. Самая распространенная среди славян гаплогруппа R1a, ее — 34-55%. Белорусы отличаются от других славян наличием 10-30% гаплогруппы N, характерной для угро-финнов. Финно-угорские топонимы встречаются в России и Прибалтике. Вторая по распространенности среди украинцев — 21% и белорусов — 18% гаплогруппа I2, наиболее распространена на западе Балканского полуострова у южных славян, особенно боснийцев и хорватов. Генетически белорусы ближе всего к полякам, то есть мы западные славяне, русские — к финнам, а украинцы — к финнам и сарматам.
Ирма Массе: «Был один научный проект, но в результате оказалось, что трудно выявить этнических белорусов. Говорят, что помнят три поколения, но у людей, например, могли идти скрещения, потому что отличаются биологический и официальный отец. В ходе одного из исследований не выявили достоверных различий генома белоруса, русского и даже поляка. Другие ученые находят различия между геномами жителей разных частей Беларуси. Это все очень спорные вещи. Например, в Америке были интеграционные законы, чтобы негры и белые не смешивались. Сейчас выявлено, что на 75% их генотипы одинаковы. Но в одной из белорусских лабораторий выявляют не все этническое происхождение, а редкое родство: нет ли генов татар, индусов. Или же вы подозреваете, что у вас в роду был турок, и можете это проверить».
Генетический сервис в Беларуси
В начале 2000-х полное секвенирование человеческого генома обошлось в 3 миллиарда долларов, но наука движется к демократичной стоимости. В Беларуси анализ панели из десяти генов стоит 150.000 белорусских рублей. Для анализа берется слюна. «Некоторые спрашивают, приходить ли им на тест натощак. Я смеюсь — гены же не меняются. Для теста берется буккальный эпителий — соскоб слюны со щеки ватной палочкой. Получение результата занимает 2-3 недели», — объясняет Ирма Борисовна. В месяц в центр приходит примерно 50 человек, большинство из них женщины с невынашиванием беременности. «Мы делаем генетические тесты на различные заболевания — инсульт, инфаркт, диабет, остеопороз. Даже перелом тоже имеет под собой генную основу. Один упал и сломал ногу, другой — нет. Многие бизнесмены обращаются, делают полный генетический анализ. Его результаты позволяют снизить риск многих вещей, а некоторые предотвратить с помощью специальной диеты или фармакологии. Кто-то заказывает исследование 25 генов, кто-то — 10, кто-то — 5. Для одной сердечно-сосудистой системы по-хорошему нужно проанализировать 15 генов»
Фото: huffingtonpost.comТест на Уссейна Болта
«Мы работаем с элитными спортсменами и национальными командами. У многих спортсменов отличные редкие гены, которых нет у простых смертных. Например, эритроепоетин, миаглобин. Любая физическая активность ведет к недостатку кислорода, а есть ген, который при гипоксии экспрессируется, запускает другие гены, и кислород продолжает поступать. Мы уже протестировали 17 белорусских команд по разным видам спорта. Первым обратился врач сборной по биатлону. Исследования показали, что есть отличные спортсмены, а есть те, у которых ничего не получится. При этом потенциальный олимпийский чемпион работает бухгалтером», — говорит Ирма Массе.
Китайский центр BGI, делающий 20% мирового секвенирования генома, запустил проект по сбору генов 2000 самых умных людей планеты для идентификации в них аллелей, влияющих на человеческий интеллект. Этот проект получил пару оплеух от научного сообщества. Однако активные исследования генов интеллекта идут во всем мире.
Ирма Массе: «Пока мы делаем тесты на гены агрессии, тревожности, стрессоустойчивости. В будущем можно будет определять способности — ближе ребенок к Баху или Стивену Хокингу. Также сейчас проводят эксперименты по замене генов. Пока при тяжелых надследственных заболеваниях, но я думаю, что в будущем гены можно будет подсаживать, как сейчас волосы».
Получить этнический паспорт ДНК
Местный центр генетики таких паспортов не выдает, зато это делает проект Genographic авторства National Geographic. По слюне ученые анализируют митохондриальную, Y-хромосомальную ДНК и 130.000 генетических маркеров. Правда о хронологическом блуждании генов по планете обойдется в 199,95 долларов. Вы узнаете, процент какой национальности в вас самый большой. Чарльз Керчнер из Пенсильвании пошел дальше — сделал тест своего ДНК и ДНК девяти дальних родственников. «Используя анализ ДНК и материалы архивов, мы нашли своих очень далеких предков. Они жили в XY веке в Германии и Швейцарии. И это еще не предел».